No caso das aneuploidias, são formados gametas com um número anormal de cromossomos. Quando estes gametas chegam a formar um zigoto, este também terá o número anormal de cromossomos. Dentre as alterações cromossômicas mais conhecidas, estão a síndrome de Down, a síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter, a síndrome de Patau e a síndrome de Edwards.
► A síndrome de Down é uma aneuploidia em que o indivíduo apresenta 47 cromossomos e o par de homólogos 21 tem um cromossomo a mais (trissomia do 21). São sintomas da síndrome: cabeça pequena, face achatada, boca pequena, hipotonia muscular, etc.
► Na síndrome de Turner, as células dos indivíduos têm apenas um cromossomo sexual, o X. Alguns sintomas são ovários não funcionais, baixa estatura, pescoço curto e largo. O cariótipo de indivíduos com a síndrome é 45, X0 (0= ausência de um cromossomo sexual).
► A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela existência de três cromossomos sexuais na pessoa: dois X e um Y. Alguns sinais clínicos são testículos pequenos, inteligência abaixo da média, ausência de espermatozoides e, em alguns casos, mamas evidentes. O cariótipo do indivíduo é 47, XXY.
► Na síndrome de Patau, as células têm um cromossomo a mais no par 13. São sintomas: cabeça pequena, olhos afastados, má formação séria nos sistemas digestório, genital e urinário. Sobrevivem geralmente até os três anos de idade.
► Na síndrome de Edwards ocorre um cromossomo a mais no par 18. São sintomas: cabeça pequena e estreita, olhos afastados, boca e queixo pequenos, pés deformados, anomalias no coração, rins e genitália. Indivíduos que apresentam a síndrome vivem geralmente até um ano de idade.